MILANO – Il caffè e la caffeina consentono di tenere sotto controllo gli effetti di una rarissima sindrome genetica che provoca disturbi simili a quelli causati dal Parkinson. Queste le conclusioni di un incredibile caso clinico emerso in Francia, che ha avuto come protagonista un ragazza di 11 anni. Lo descrive Cristina Marrone in un articolo per il Corriere della Sera, di cui riprendiamo i passaggi salienti.
Molte persone sostengono di non poter fare a meno del caffè e molto probabilmente è proprio così per un ragazzino di 11 anni che vive in Francia. La sindrome genetica di cui soffre, che provoca tremori simili a quelli causati dal Parkinson, è tenuta sotto controllo grazie alla caffeina.
Ma quando i suoi genitori per errore hanno comprato capsule di caffè decaffeinato, il bambino ha ripreso a soffrire di spasmi muscolari incontrollabili e dolorosi.
Da quel momento per quattro giorni si sono susseguite corse in ospedale, visite mediche, esami fino a quando i genitori si sono resi conto dell’errore. Una volta che il ragazzo ha ricominciato a bere caffè con caffeina i sintomi sono lentamente diminuiti.
Il ruolo della caffeina
Il caso clinico pubblicato negli Annals of Internal Medicine è stato raccontato dai ricercatori del Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière di Parigi, che avevano diagnosticato al giovane paziente un disturbo noto come discinesia correlata al gene ADCY5; sindrome che causa movimenti involontari anormali. Gli stessi medici, per curarlo, avevano deciso di prescrivergli caffeina per rilassare i suoi muscoli. E attivare i recettori di un enzima che ha un ruolo importante nella contrazione muscolare. Così due caffè di espresso al giorno lo hanno aiutato.
«Esperimento a doppio cieco»
Emmanuel Flamand-Roze, uno degli autori principali dello studio ha chiarito che i genitori avevano messo in atto quello che gli scienziati chiamano «esperimento a doppio cieco con placebo», il test più rigoroso che esista per vedere se un farmaco o un trattamento funzionano davvero. Doppio cieco perché né il paziente né i ricercatori sanno se la medicina somministrata è quella vera o semplicemente un placebo. In questo caso il test accidentale ha dimostrato l’efficacia della caffeina nel trattare il disturbo genetico. Una tazza di caffè espresso in genere interrompe i tremori al ragazzino per circa sette ore, due tengono a bada le contrazioni per quasi un giorno intero.
La sindrome
La discinesia correlata al gene ADCY5 è una patologia che causa, a chi ne soffre, movimenti involontari fuori dalla norma come spasmi, scosse, tremori, contorcimenti di viso, collo, braccia e gambe che possono manifestarsi sia nelle ore di veglia che di sonno. Nel mondo, secondo time, ne soffrono 400 persone.
La malattia è causata dalla mutazione del gene ADCY5, che fornisce le istruzioni per formare un enzima coinvolto nella contrazione muscolare. Questo enzima è attivato dai recettori dell’adenosina, che sono il principale bersaglio della caffeina. I ricercatori hanno teorizzato che la caffeina inibirebbe l’enzima, ricucendo il movimento involontario dei pazienti.
Nel caso clinico analizzato gli autori scrivono che il bambino ha iniziato a fare movimenti involontari all’età di tre anni e duravano dai pochi secondi ai 10 minuti. All’età di 10 anni ha cominciato una trentina di episodi al giorno con difficoltà a svolgere attività come camminare, scrivere e andare in bicicletta.
Cristina Marrone
